Los resultados de este estudio indican que los síntomas de autismo en niños de 12 a 30 meses, están mejor mejor deconstruidos y separados en la estructura del DSM-5 de 2 dominios. Esto respalda la reorganización de los síntomas en el DSM-5. La consistencia de los resultados actuales con estudios previos en niños mayores y adultos sugiere que la estructura de los síntomas del autismo puede ser similar a lo largo del desarrollo.

Actualmente el autismo se diagnostica únicamente a partir de marcadores conductuales. Aunque los comportamientos que comprenden el fenotipo del autismo generalmente se conocen bien, todavía no hay un consenso sobre la estructura de estos síntomas. El examen exhaustivo de la estructura de los síntomas tiene implicaciones importantes para la aplicación de criterios diagnósticos, el estudio del cambio en los síntomas a lo largo del tiempo, y en las investigaciones de fisiopatología y etiología.

El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición (DSM-IV-TR4) deconstruyó los síntomas del autismo en 3 dominios distintos: (1) Interacción social recíproca, (2) Comunicación y (3) Conductas e intereses restringidos, repetitivos. Esta estructura ha sido criticada porque la organización de los síntomas se basó en el juicio clínico de la similitud de los síntomas. Se han realizado revisiones de los criterios de diagnóstico y su estructura para el DSM-5. El impacto potencial de estas revisiones ha recibido una gran atención, con varios grupos que examinan la sensibilidad y especificidad de los nuevos criterios, así como la proporción de niños que cumplen 1 o ambos grupos de criterios. Sin embargo, muy pocos estudios han examinado datos relacionados con la estructura de los dominios de diagnóstico propuestos, particularmente en niños pequeños.

Los criterios de diagnóstico del DSM-5 incluyen solo 2 dominios, logrados mediante la fusión de la mayoría de las características descritas en los primeros 2 dominios del DSM-IV-TR en el dominio de Comunicación e Interacción Social. Los retrasos en el lenguaje expresivo se han eliminado de los TEA, porque no son específicos de las personas con autismo, mientras que solo se incluye el juego social (compartir el juego imaginativo), en lugar del desarrollo del juego (imitativo y juegos de fantasía), aunque el juego repetitivo se puede capturar en el dominio comportamientos, intereses y actividades repetitivos y restringidos. En este dominio, se incluyen las características inusuales del lenguaje junto con los intereses y respuestas sensoriales inusuales. Una estructura de 2 factores en general y el modelo DSM-5 en particular han recibido apoyo empírico inicial en niños que usan principalmente medidas de entrevista de padres. A pesar de estos hallazgos recientes, el campo no ha logrado converger en el modelo de mejor ajuste.

Todavía no se conoce qué modelo caracteriza mejor a los niños pequeños con TEA. Las prácticas de diagnóstico óptimas deben basarse en la presencia de síntomas tempranos dentro de los dominios derivados empíricamente. Sin embargo, existe una clara necesidad de mejorar el diagnóstico en niños pequeños, dada la brecha entre la edad promedio de diagnóstico y la edad en la que es posible hacer un diagnóstico estable. Los estudios analíticos factoriales en niños pequeños tienen el potencial de ayudar a cerrar esta brecha en el diagnóstico, así como mejorar el estudio de las trayectorias de desarrollo temprano, ya que ambas tareas dependen de una comprensión precisa de la estructura de los síntomas del autismo a medida que emergen.

El propósito del presente estudio fue examinar la estructura de los factores de los síntomas del autismo en los niños pequeños, mediante la comparación de modelos existentes que se han propuesto previamente y validado de forma independiente para determinar el modelo que proporciona el mejor ajuste. De acuerdo con los estudios más recientes en niños mayores, se planteó la hipótesis de que el modelo DSM-5 proporcionaría el mejor ajuste relativo y proporcionaría un ajuste absoluto adecuado.

El estudio se centró en las manifestaciones más tempranas de los síntomas de autismo al utilizar una muestra de niños pequeños diagnosticados con TEA. Los resultados de los análisis comparativos sugieren que los síntomas del autismo medidos por el ADOS-T se ajustan mejore en los 2 dominios descritos en el DSM-5. Estos resultados contrastan con el único otro estudio similar, que encontró un soporte equívoco para el modelo DSM-IV sobre modelos de 1 y 2 factores en una muestra de población general de niños pequeños de 18 meses. Las diferencias metodológicas probablemente explican estos hallazgos dispares. En este caso, las diferencias en las medidas usadas para indexar los síntomas de autismo (observación clínica de ADOS-T vs. elementos de varias herramientas de detección diferentes y medidas de síntomas) y la composición de la muestra (clínica versus no clínica no seleccionada) probablemente explican la discrepancia en los hallazgos.

El ajuste superior del modelo DSM-5 en el estudio actual respalda la nueva estructura de síntomas y su aplicabilidad a los niños pequeños. Los síntomas de la interacción y comunicación social se cargan consistentemente y con fuerza en este dominio, lo que respalda la combinación de síntomas sociales y de comunicación, y la consistencia general de este constructo. Los ítems dentro de del domino de comportamiento y lenguaje repetitivo y restringido fueron menos constantes y menores en promedio. Esto refleja la variabilidad de estos comportamientos en niños pequeños y la amplia gama de comportamientos clasificados aquí. La inconsistencia de las cargas en este dominio apunta a la necesidad de estudios analíticos factoriales de comportamientos repetitivos en los niños pequeños. Estudios que modelan por separado la Insistencia en la igualdad y comportamientos repetitivos y sensoriomotores observados en personas mayores pueden mejorar la carga de los indicadores individuales en los niños pequeños, cuando se tienen en cuenta estas relaciones putativas. Sorprendentemente, los manierismos de mano y dedo no se cargaron significativamente en este dominio, a pesar de estar respaldados por una tasa (40%) similar a intereses sensoriales inusuales (49%) y manierismos complejos inusuales (44%) en esta muestra. Esta baja carga puede sugerir que los manierismos comúnmente mostrados por los niños pequeños no representan el mismo constructo que otros comportamientos incluidos en este factor. Los hallazgos también respaldan la reorganización de varios síntomas en el DSM-5, ya que los intereses sensoriales inusuales y la entonación inusual demostraron cargas sólidas en este dominio.

Estos resultados son consistentes con otros estudios que demuestran la superioridad del modelo DSM-5 en niños mayores y adultos que sugieren que la estructura factorial de los síntomas del autismo puede ser similar a lo largo del desarrollo. Los resultados actuales extienden los hallazgos sobre el ajuste del modelo DSM-5 a los niños pequeños.

La estructura del factor debe informar el diagnóstico y la detección temprana, ya que estas tareas se basan en la comprensión empírica de la naturaleza y la estructura de los síntomas. Los presentes hallazgos mejoran la comprensión de la estructura de los primeros síntomas de TEA e indican que la medición de los síntomas en ambos dominios, en lugar de solo las dificultades de comunicación social, es crítica incluso en niños muy pequeños. Esta conclusión contrasta con las sugerencias de que las conductas restringidas y repetitivas no suelen surgir durante los primeros años de vida.

Modificado de: Guthrie W, Swineford LB, Wetherby AM, Lord C. 2013. Comparison of DSM-IV and DSM-5 Factor Structure Models for Toddlers With Autism Spectrum Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 52(8): 797–805.e2. doi:10.1016/j.jaac.2013.05.004