Dado el potencial de la intervención temprana para alterar el curso de desarrollo, se recomienda que todos los niños entre 18 y 24 meses sean evaluados con pruebas de detección de TEA durante las visitas regulares de salud. Sin embargo, el apoyo empírico para el cribado universal es escaso.

Investigaciones anteriores han intentado identificar marcadores tempranos de los trastornos del espectro autista (TEA). En estudios retrospectivos, los padres de niños con un diagnóstico de TEA comúnmente informan que estaban preocupados por el desarrollo de su hijo a los 18 meses. Otros estudios han investigado video caseros del niño e informan que es posible observar comportamientos relacionados con el autismo en niños de un año. Un tercer enfoque ha sido estudiar a hermanos menores de niños con TEA. Los primeros signos conductuales parecen surgir en el segundo año de vida, y la diferencia entre los niños con y sin TEA aumenta durante este tiempo con respecto a las habilidades sociales y el lenguaje.

Dado el potencial de la intervención temprana para alterar el curso de desarrollo, se recomienda que todos los niños entre 18 y 24 meses sean evaluados con pruebas de detección de TEA durante las visitas regulares de salud. Sin embargo, el apoyo empírico para el cribado universal es escaso. En un estudio longitudinal basado en la población, se encontró que la mayoría de los niños diagnosticados posteriormente con TEA no habían sido evaluados a los 18 meses con la encuesta CHAT .Una versión revisada de CHAT, la Lista de verificación modificada para el autismo en los niños pequeños (M-CHAT) es ahora el instrumento más utilizado para la detección precoz de TEA.  En este estudio, los autores investigaron la asociación entre los signos de autismo informados por los padres a los 18 meses y el posterior diagnóstico de TEA en una muestra basada en la población general.

Los resultados sugieren que la detección utilizando el M-CHAT en la población general a los 18 meses no es efectiva para identificar a la mayoría de los niños que finalmente reciben un diagnóstico de TEA. Una proporción muy alta de los niños con TEA obtuvieron puntajes por debajo del corte en M-CHAT a los 18 meses. La pregunta es si los signos de TEA aún no habían aparecido en estos niños a los 18 meses, si el instrumento de detección no era lo suficientemente sensible como para detectar los signos, o si los padres no habían podido reconocer e informar los signos de autismo a esta edad.

Deben abordarse tres cuestiones: (1) la edad de un niño en el momento de la evaluación, (2) el concepto de “trastorno del desarrollo” y (3) la capacidad de los padres para reconocer los signos de TEA. A los 18 meses de edad, cuando los padres responden a los ítems M-CHAT en el cuestionario, muchas de las habilidades que se usan para discriminar entre los niños con TEA y los niños con desarrollo típico todavía están emergiendo. Es probable que este sea un momento en que los signos de comportamiento aún no estén claros para todos los niños que luego reciban un diagnóstico de TEA.

En estudios previos se vio que en su muestra de población general cribada con CHAT, solo 19 de 50 niños que luego recibieron un diagnóstico de autismo infantil fueron identificados a los 18 meses. Con respecto al M-CHAT, otros autores encontraron una mejor identificación a los 24 meses que a los 18 meses, con una buena identificación a los 30 meses.

El TEA es un trastorno del desarrollo, lo que implica que los signos se manifiestan solo cuando el niño ha alcanzado una edad en la que se espera que ciertos comportamientos estén presentes. Por lo tanto, los signos se volverán cada vez más evidentes con el aumento de la edad, y podrían no manifestarse completamente o reconocerse a los 18 meses en todos los niños con TEA, particularmente en niños que tienen coeficiente de inteligencia y habilidades del lenguaje dentro del rango esperado. Estudios previos encontraron que las diferencias en las habilidades se volvieron más generalizadas y pronunciadas a medida que progresaba el desarrollo de los niños con TEA. Algunos autores informaron tasas crecientes de prevalencia de TEA con el aumento de la edad. Probablemente las características clínicas de los niños con TEA, como el coeficiente de inteligencia y la intensidad de los síntomas, influyan en la proporción de niños que tienen signos claros de TEA a una edad temprana.

Algunos estudios han encontrado discrepancias entre las observaciones clínicas y el informe parental. La redacción de las preguntas también podría afectar el informe de los padres, y podría haber una mayor precisión si tuvieran múltiples opciones basadas en comportamientos concretos en lugar de preguntas que se responden con un sí o un no. Otros estudios indican que los signos tempranos detectados por los padres se basan más en signos de retraso general del desarrollo que en signos específicos de TEA.  Se cree que el M-CHAT podría identificar con mayor precisión niños con TEA que tienen un funcionamiento intelectual y adaptativo más bajo. Los estudios que utilizan M-CHAT en muestras clínicas han encontrado cierta superposición de signos conductuales con otros trastornos del desarrollo. En este estudio, el 7.3% (3804) de los niños en el grupo sin TEA puntuó por encima del punto de corte en el  M-CHAT de 23 ítems a los 18 meses. Una mayor especificidad en el instrumento de cribado mejoraría la eficiencia del proceso de diagnóstico y conduciría a una asignación más apropiada de los recursos clínicos.

Los autores del M-CHAT recomiendan que siempre se realice una entrevista telefónica para hacer un seguimiento del cuestionario del informe de padres. Sin embargo, esta entrevista de seguimiento no suele hacerse. Es importante tener en cuenta que el uso de una entrevista de seguimiento podría reducir el número de falsos positivos y aumentar la especificidad del instrumento, pero no podría reducir los falsos negativos si solo se siguieran los que superaron el punto de corte.

En este estudio no se evaluó el impacto de los factores sociales y culturales. Algunos autores han encontrado una asociación entre la edad de identificación de TEA y las características de la comunidad y la familia, como el acceso a los servicios, estado socioeconómico de los padres, y origen étnico. Las investigaciones futuras deberían explorar qué caracteriza a los niños con y sin signos de TEA son informadas por los padres a los 18 meses, y la asociación entre los primeros signos y el desarrollo posterior, observando la intensidad de los síntomas y el funcionamiento cognitivo. Las investigaciones futuras también deberían abordar si el tiempo y la composición de los instrumentos de detección pueden optimizarse para un impacto máximo en la salud pública.

Modificado de: Stenberg N, Bresnahan M, Gunnes N,  Hirtz D, Hornig M,  Kveim Lie K,  Lipkin W, Lord C, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T,  Schjølberg S, Surén P, Kveim Svendsen B, von Tetzchner S, Øyena A,  Stoltenberg C. 2014. Identifying Children with Autism Spectrum Disorder at 18 Months in a General Population Sample. Paediatr Perinat Epidemiol. 28(3): 255–262. doi:10.1111/ppe.12114.