Este artículo se basa en la Actualización del 2020 de la guía de la Academia Americana de Pediatría (AAP). Las guías de la AAP expiran cinco años después de su publicación y no pretenden marcar un único curso de acción.

Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Así, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud. En esta primera parte se hará una pequeña introducción, y se hablara sobre la prevalencia y los síntomas clínicos.

Los Trastornos de Espectro Autista (TEA) son un tipo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la sociabilizacion, comunicación y presencia de intereses restringidos y conductas estereotipadas. Los niños en el espectro autista tienen necesidades significativas de cuidado que afectan también a los padres y hermanos, y requieren recursos comunitarios y económicos sustanciales. El costo de por vida de la educación, la salud y otras necesidades de servicio para una persona con TEA oscila entre $1.4 y $2.4 millones de dólares, dependiendo de si la persona tiene o no discapacidad intelectual.

Los proveedores de atención primaria deben conocer las necesidades de las personas con TEA y sus familias. Los TEA se diagnostican más comúnmente ahora que en el pasado, y las necesidades significativas de salud, educación y sociales de las personas con TEA y sus familias constituyen un área de necesidad crítica de recursos, investigación y educación profesional.

En los últimos 12 años las tasas de prevalencia del TEA han aumentado, la comprensión de los posibles factores de riesgo, las comorbilidades y la contribución genética a la etiología ha mejorado, y el cuerpo de investigación que apoya la evidencia intervenciones ha crecido sustancialmente.

Este informe clínico actualizado refleja los cambios en los criterios de diagnóstico después de la publicación del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM5) en 2013. El DSM-5 estableció una sola categoría de TEA para reemplazar los subtipos de trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición, Texto Revisión (DSM-IV-TR).

Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Asi, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud.

Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA en la primera infancia, apoyar a la familia a través del proceso de diagnóstico e intervención y ayudar a las familias a entender cómo interpretar la evidencia que apoya diferentes intervenciones para que puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el resultado y afectar la función diaria.

 

Prevalencia

La incidencia es el inicio de nuevos diagnósticos a lo largo del tiempo en una cohorte seleccionada. Debido a la heterogeneidad de los síntomas y la gravedad en el TEA, se puede diagnosticar en niños a diferentes edades. Así, lo que se informa es la edad en el reconocimiento de los síntomas, no el inicio real. Como resultado, la prevalencia se reporta más típicamente que la incidencia, lo que refleja las tasas de TEA en la población en un momento dado.

La prevalencia reportada de niños con TEA ha aumentado con el tiempo. Este aumento puede atribuirse a varios factores, entre ellos la ampliación de los criterios de diagnóstico con revisiones en curso del DSM, la definición más inclusiva del trastorno generalizado del desarrollo con la adopción del DSM-IV en 1994, mayor conciencia pública del trastorno y sus síntomas, recomendaciones para el cribado universal de TEA, y mayor disponibilidad de servicios de intervención temprana y en la escuela para niños con TEA. En parte, el creciente número de niños con un diagnóstico de TEA puede reflejar la sustitución diagnóstica, el reconocimiento del TEA en niños previamente diagnosticados principalmente con discapacidad intelectual o un síndrome genético concurrente. Un verdadero aumento de la prevalencia de TEA puede estar asociado con otros factores de riesgo biológicos.

Las tasas de prevalencia en USA son similares a las de otros países industrializados, pero se registran tasas más bajas en los países de menores recursos, donde los datos epidemiológicos son más difíciles de recopilar. Los últimos datos sugieren que la prevalencia del TEA se está estabilizando. En 2000, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) establecieron la Red de Monitoreo del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM) como un sistema de vigilancia de la salud pública basado en la población para estimar la prevalencia del TEA en niños de 8 años. Los informes de ADDM publicados en 2014 y 2016 revelaron tasas de prevalencia comparables (aproximadamente 1 de cada 68), pero el informe publicado en 2018 reveló un ligero aumento de la tasa (1 de cada 59). Los informes también revelaron algunas variaciones en las tasas de prevalencia en los estados participantes, con incidencias más altas en lugares donde se disponía de aplicación estandarizada de criterios de diagnóstico. La variación regional en la prevalencia también puede reflejar la disponibilidad de servicios, las prácticas de proveedores locales para la detección de TEA, las políticas educativas, los recursos escolares y/o comunitarios y los mandatos de seguros, entre otros factores.

El CDC también publicó datos sobre la prevalencia de TEA en niños de 4 años en el 2010 que mostraron una tasa de prevalencia más baja (1,34% aproximadamente un 30% menos que en los niños de 8 años). La menor prevalencia identificada puede ser atribuibles, en parte, a que el diagnóstico de TEA en niños sin discapacidad intelectual ni retraso en el lenguaje sea mas tardío y se considera que el diagnóstico posterior a los 6 años ocurre en un tercio a la mitad de los niños con TEA.

Los niños blancos no hispanos tienen aproximadamente un 20% más de probabilidades de ser identificados con TEA antes que los afroamericanos y 50% más que los niños hispanos. Estos datos revelan un retraso en el diagnostico en estas poblaciones.

Los estudios de asociación entre raza y edad en el diagnóstico son contradictorios, pero el diagnóstico temprano de TEA se asocia con un mayor estatus socioeconómico y acceso a los servicios. Los niños afroamericanos e hispanos diagnosticados con TEA a los 4 años mas frecuentemente presentaban discapacidad intelectual que los niños sajones. Esto sugiere que algunos niños afroamericanos e hispanos con TEA sin discapacidad intelectual aun no hayan sido  identificados.

Síntomas Clínicos

A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología y la genética, el diagnóstico de TEA continúa basándose en la identificación de síntomas clínicos definidos por el comportamiento. Los desafíos para determinar las tasas de prevalencia precisas, en parte, se relacionan con la necesidad de coherencia en el diagnóstico clínico de un trastorno muy heterogéneo. En 2013, el DSM-5 consolidó el diagnóstico de TEA en una sola categoría y destacó la importancia de identificar trastornos y síntomas del desarrollo coexistentes.

Síntomas principales

Aunque los síntomas de TEA tienen una base neurológica, se manifiestan como dificultades conductuales que se presentan de manera diferente dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas. Los síntomas principales se agrupan en 2 dominios: comunicación/interacción social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, como se describe en el DSM5. El desarrollo atípico en varias áreas funcionales contribuye a los síntomas del TEA. Las anomalías en la comprensión de la intención de los demás, la disminución del contacto visual interactivo y el uso y la comprensión atípicos de los gestos presajan el desarrollo atípico de la comunicación social y el juego simulado, así como el interés en otros niños. Los síntomas del TEA se configuran aún más por el déficit en la imitación y en el procesamiento de la información a través de las modalidades sensoriales, como la visión (gesto) y la audición (lenguaje). Los comportamientos repetitivos y la perseverancia pueden ser compulsiones primarias, pero también pueden estar relacionadas con el procesamiento atípico de información sensorial o pueden reflejar el deseo de inculcar previsibilidad cuando un individuo no entiende la intención de los demás.

Recursos web para identificar signos de alerta incluyen

Aproximadamente una cuarta parte de los niños con TEA tienen una regresión en el lenguaje o las habilidades sociales, por lo general entre los 18 y los 24 meses de edad. La razón de esta pérdida de hitos previamente adquiridos aún no se conoce. Las teorías actuales incluyen la “sobrepodación” sináptica en respuesta a factores genéticos.

Criterios Diagnósticos

El DSM ha sido fundamental en el establecimiento de criterios para el diagnóstico de trastornos mentales y conductuales. La publicación del DSM IV en 1994 amplió el diagnóstico a un espectro de síntomas llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD o PDD en ingles), que incluían los diagnósticos de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo (TGD-NE), trastorno desintegrador infantil y trastorno de Rett. Los TGD incluían individuos con habilidades cognitivas de menor y mayor funcionamiento. TGD-NE era una categoría de diagnóstico que requería algunos, pero no todos, de los síntomas principales necesarios para otros diagnósticos en esta categoría. Investigaciones posteriores han demostrado que los subagrupamientos dentro de TGD no eran reproducibles entre sitios de investigación utilizando los mismos datos de diagnóstico y no eran estables en el tiempo. Por este motivo se decide consolidar los diferentes subgrupos en una categoría de diagnóstico, TEA, en el DSM-5.

El DSM-IV dividió los síntomas del TEA en 3 áreas: deterioro cualitativo de la reciprocidad social, deterioro cualitativo de la comunicación y comportamientos restringidos y repetitivos. En el DSM-5, los síntomas principales se dividieron en 2 dominios: comunicación e interacción sociales y patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos. Para cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA mediante el uso del DSM-5, los 3 síntomas de la diferencia afectiva social deben estar presentes además de 2 de 4 síntomas relacionados con comportamientos restrictivos y repetitivos. El reconocimiento de los síntomas del TEA relacionados con el procesamiento sensorial condujo a la inclusión de síntomas sensoriales, como hiper- o hiporeactividad sensorial o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno. Algunos ejemplos son la aparente indiferencia al dolor o a la temperatura; sensibilidad al sonido, sabor o texturas; y un intenso interés visual por los objetos o el movimiento. El DSM-5 señala que un diagnóstico se puede hacer a edades mayores, cuando las demandas del entorno social o escolar pueden resultar en deterioro funcional. Casi todas las personas con un diagnóstico de trastorno autista o síndrome de Asperger mediante el uso de criterios DSM-IV serían diagnosticadas con TEA mediante el uso de criterios DSM-5 (Tabla 1).

Tabla 1. Criterios diagnósticos según DSM 5

El DSM-5 también introdujo un enfoque para la clasificación de severidad, que se resume en la Tabla 2. Esta, refleja la gravedad de los síntomas y las necesidades de apoyo resultantes en la persona con TEA. En la practica clínica, a menudo refleja el impacto de las limitaciones cognitivas. Se han publicado otras escalas que intentan medir la severidad de los síntomas de TEA y permitan determinar mejoría con la intervención. Hasta la fecha, ninguna escala refleja adecuadamente la combinación de gravedad médica, conductual y educativa de una manera que ayude a los médicos y las familias a determinar el progreso con la intervención en múltiples dominios funcionales.
Los trastornos médicos coexistentes también afectan la percepción de la gravedad y el pronóstico de los niños con un diagnóstico de TEA.

Tabla 2. Niveles de Gravedad

El DSM-5 incluye especificadores de curso que ayudan a describir la variación en los síntomas de las personas con TEA. Los especificadores del curso incluyen:

  • la presencia o ausencia de discapacidad intelectual
  • deterioro del lenguaje

  • catatonia
  • condiciones médicas
  • factores etiológicos genéticos o ambientales conocidos
Los pacientes con síndrome de Rett ya no se consideran que tienen un diagnóstico de TEA según el DSM-5, aunque las personas con este trastorno neurogenético también pueden cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA. Las causas genéticas específicas del TEA deben registrarse como especificadores para las personas con TEA cuando se identifican.

El trastorno pragmático de la comunicación social es un nuevo diagnóstico descrito en el DSM-5 que describe a las personas que presentan síntomas que afectan funcionalmente el uso del lenguaje social pero no tienen comportamientos repetitivos y/o intereses restringidos

Comorbilidades

Las comorbilidades son comunes en los niños con TEA y pueden tener grandes efectos en el funcionamiento infantil y familiar y el manejo clínico.
Algunos ejemplos son las afecciones médicas, como trastornos gastrointestinales, del sueño y convulsiones; trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y trastornos del estado de ánimo; y los trastornos del comportamiento, como la negación de alimentos, la autolesión y la agresión. Aproximadamente el 30% de los niños con diagnóstico de TEA también tendrán discapacidad intelectual, y el 30% son mínimamente verbales. Cada vez más, los investigadores y los médicos reconocen cómo las comorbilidades puede influir en el pronóstico y la elección de las intervenciones.

Pronóstico

La trayectoria del desarrollo de un niño pequeño diagnosticado con TEA por lo general no se puede predecir en el momento del diagnóstico. Sin embargo, la mayoría de los niños (80%) que son diagnosticados con TEA después de una evaluación integral a menos de 3 años han conservado su diagnóstico.
A lo largo del desarrollo de la primera infancia, las habilidades de comunicación y los síntomas afectivos sociales pueden mejorar, mientras que los comportamientos repetitivos pueden cambiar, posiblemente reflejando la maduración y/o la intervención. En general, los niños pequeños con TEA con compromiso del lenguaje y/o discapacidad intelectual parecen tener más dificultades sociales que los niños con TEA sin impedimento del lenguaje.
Aproximadamente un 9% de los niños que son diagnosticados con TEA en la primera infancia pueden no cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA en la edad adulta joven. Los jóvenes que pierden el diagnostico presentaban mayores habilidades cognitivas a los 2 años, participaron en servicios de intervención mas tempranamente, y demostraron una disminución de sus comportamientos repetitivos a lo largo del tiempo.

Un cambio en el diagnóstico clínico (por ejemplo, al TDAH o al trastorno obsesivo compulsivo [TOC]) es más probable en niños que fueron diagnosticados con TEA antes de los 30 meses o que tuvieron un diagnóstico de TGD-NE (por los niveles de gravedad DSMIV) y mayor aumento en el CI verbal.
Las dificultades de la función ejecutiva se asocian con resultados adaptativos más pobres, independientemente del CI.

La inteligencia medida (por ejemplo, el coeficiente intelectual) y la capacidad del lenguaje en la infancia tienden a predecir el resultado en la edad adulta. Sin embargo, la calidad de vida reportada en adultos de alto funcionamiento con TEA se asoció más con la presencia de apoyos familiares y comunitarios que a los síntomas relacionados con el TEA.

Modificado de: Hyman SL, Levy SE, Myers SM, AAP Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. (2020) Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 145(1):e20193447

Tabla 1: Pediatría integral: Los trastornos del espectro autista

Tabla 2: DSM-5: la nueva clasificación de los TEA. Por Rubén Palomo Seldas

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