La descripción original del autismo de Kanner incluía solo a los niños que tenían síntomas al año. Sin embargo, hay otros patrones en los que se presentan los TEA. Por ejemplo, niños con un desarrollo típico hasta los 18 o 20 meses seguido de una regresión del lenguaje; un patrón de “retraso + pérdida”, definido por la presencia de síntomas tempranos o retrasos, así como una pérdida demostrable de habilidades; y, el fenómeno de “meseta”, caracterizado por habilidades tempranas intactas que no progresan hacia logros de desarrollo más elevados. Este trabajo analiza cómo y cuando se inician los síntomas y si es realmente correcto hablar de regresión.

Los estudios retrospectivos y prospectivos de niños con TEA han comenzado a dilucidar aspectos de la ontogenia del autismo, incluidos los síntomas “cuándo” y “cómo” se desarrollan. Centrarse en estas preguntas es fundamental para estudiar los factores y procesos de riesgo, y así conocer los procesos mediante los cuales las trayectorias de las habilidades sociales y de comunicación divergen del desarrollo típico.

Los estudios que examinan “cuándo” se desarrollan los síntomas y cuándo los retrasos se vuelven importantes son fundamentales para identificar los síntomas indicativos de un diagnóstico posterior de TEA. Estos estudios generalmente sugieren que las diferencias de comportamiento comienzan a surgir en los niños diagnosticados posteriormente con TEA durante el período de desarrollo crítico de 6-12 meses de edad, aunque los “síntomas” durante este período son heterogéneos y aún no específicos de autismo. Los estudios que utilizan instrumentos estandarizados a los 6 meses de edad no han encontrado diferencias entre los niños que desarrollaran TEA más adelante y los niños con retraso del lenguaje o niños sin trastornos. A los 12-14 meses, los estudios prospectivos muestran que surgen retrasos en las medidas estandarizadas de lenguaje receptivo y expresivo en niños luego diagnosticados con TEA.

Los estudios de video retrospectivos también proporcionaron información sobre el inicio temprano de los síntomas. Por ejemplo, se han observado deficiencias en las conductas sociales, como la respuesta al nombre, en niños de 8 a 10 meses de edad a los que se les diagnosticó TEA. Aunque se ha informado que los síntomas de autismo ocurren durante el primer año de vida, estos hallazgos no son específicos del TEA. Se observan retrasos en habilidades cruciales como el uso reducido de gestos (a los 12 meses) en niños con retrasos en el desarrollo, así como en niños con TEA. De hecho, numerosos estudios han informado que los retrasos tempranos en autismo son bastante similares a los observados en niños con retrasos en el desarrollo hasta algún momento en la segunda mitad del segundo año de vida. Evaluar el momento del surgimiento de los síntomas puede ayudar a abordar “cuándo” y “cómo” se desarrollan los síntomas de TEA y proporcionar información que facilitará la diferenciación del TEA de otros trastornos del desarrollo o variacionesdel desarrollo típico.

Un gran obstáculo para el estudio de “cómo” se desarrollan los síntomas en el TEA se relaciona con el fenómeno de la regresión, que ocurre durante el segundo año de vida, en el cual los niños pierden las habilidades previamente alcanzadas. A menudo se informa que la regresión ocurre específicamente en el autismo, al plantear preguntas tanto clínicas como teóricas sobre los procesos biológicos y ambientales tempranos que pueden contribuir al desarrollo del trastorno. Clínicamente, una hipótesis es que un “golpe” biológico descarrila el desarrollo del cerebro con posibles conexiones que van desde la aparición de convulsiones o actividad anormal en el EEG a una respuesta inmune. Teóricamente, la regresión puede ejemplificar la exhibición extrema de la “discontinuidad”que se desencadena durante el cambio de desarrollo que coincide con el inicio de los síntomas del autismo. Esta alteración, que probablemente ocurre temprano en el segundo año de vida durante la formación neural y sináptica rápida, parece modificar las estructuras y funciones básicas requeridas para plasticidad cerebral óptima.

La descripción original del autismo de Kanner incluía solo a los niños que tenían anomalías presentes a los 12 meses de edad. Sin embargo, hay otros patrones. Por ejemplo, niños con un desarrollo típico hasta los 18 o 20 meses, seguido del inicio de síntomas que ocurría en el contexto de la regresión del lenguaje; un patrón de “retraso + pérdida”, definido por la presencia de síntomas tempranos o retrasos, así como una pérdida demostrable de habilidades; y, el fenómeno de “meseta”, caracterizado por habilidades tempranas intactas que no progresan hacia logros de desarrollo más elevados.

En esta investigación, la pérdida de habilidades se refiere a haber alcanzado una habilidad que se usa de forma consistente durante al menos un mes y luego perderla, y el logro de habilidades se refiere a la adquisición inicial de una habilidad específica. La determinación del logro de habilidades es esencial, dado que puede haber una pérdida significativa de habilidades incluso en ausencia de un primer desarrollo típico.

Es precisamente al estudiar la naturaleza y los detalles de estos patrones que se puede determinar las vías de desarrollo y, en última instancia, los mecanismos que conducen al autismo, y abordar específicamente las cuestiones de si los patrones específicos de retraso del desarrollo pueden considerarse “prodrómicos”. Un estudio previo encontró anomalías en el desarrollo de conductas sociales, comunicativas y repetitivas, o conductas reguladoras en casi la mitad de los niños con autismo y regresión. Otro estudio indicó que los niños con regresión en comunicación y en habilidades sociales tenían significativamente más habilidades previas a la pérdida que un grupo sin regresión. Sin embargo, cuando se examinaron las habilidades tempranas, el 35% del grupo de regresión también tuvo retrasos en tres o más habilidades diferentes que típicamente se alcanzaban a los 18 meses de edad. Un tercer estudio encontró que las primeras palabras aparecieron antes en los niños con regresión del lenguaje. Estos estudios ilustran que los retrasos en el desarrollo a menudo se informan en niños que luego tienen una notable pérdida de habilidades.

El objetivo de este estudio fue describir más a fondo la ontogenia de los TEA, así como el desarrollo típico y tardío, al examinar los informes de los cuidadores sobre 15 habilidades sociocomunicativas específicas entre niños con TEA, niños con otros retrasos en el desarrollo y niños con desarrollo típico. Sobre la base de estudios que han medido el logro temprano de habilidades y la posterior pérdida de habilidades, el estudio actual agrega datos novedosos que cuantificaron el “nunca” logrado, el momento del logro y las pérdidas cuando ocurrieron. El uso de una entrevista detallada y semiestructurada permite que se indiquen descripciones de comportamientos específicos y el momento de su consecución y pérdida. Estos datos permitieron explorar más completamente los procesos de desarrollo que abarcan el inicio del autismo.

Pérdida de habilidad en relación con el logro de habilidades

Un numero significativamente mayor de niños con desarrollo típico logró 10 de las 15 habilidades estudiadas. Este grupo alcanzó las 15 habilidades significativamente antes que el grupo con TEA, generalmente antes del primer año. Sin embargo, en el grupo TEA, incluso aquellas habilidades que se informaron que se lograron, se alcanzaron más tarde. Los presentes hallazgos se suman a la creciente literatura que indica que las sutiles diferencias de comportamiento están presentes en el primer año de vida entre muchos niños que luego son diagnosticados con TEA.

La inclusión del grupo de niños con otros retrasos del desarrollo en este estudio fue importante para la evaluación de cuándo y de qué manera los retrasos tempranos en la comunicación social están específicamente asociados con TEA. El grupo con retraso en el desarrollo alcanzó seis habilidades significativamente antes y cinco de ellas con mayor frecuencia que los niños con autismo. Estas cinco habilidades (reaccionar a “acá está mamá / papá”, seguir un punto, mostrar objeto, señalar para expresar interés y señalar para solicitar) requieren atención conjunta y representan indicadores tempranos de autismo que pueden estar presente tan pronto como 12 meses. Sin embargo, el grupo de niños con retrasos en el desarrollo quedó rezagado detrás del grupo TGD-ne en la adquisición del lenguaje.

Las diferencias grupales en el desarrollo de habilidades entre los grupos TEA y retrasos en el desarrollo comenzaron a los 14 meses, y entre retraso en desarrollo y TGD-ne a los 18 meses. Esto subraya las dificultades para distinguir entre niños con retraso en el desarrollo y TEA (especialmente TGD-ne) antes de los 18 meses de edad. Después de 18 meses, los grupos TEA se quedaron atrás del grupo de niños con retrasos en el desarrollo en las 15 habilidades sociocomunicativas.

Los resultados de este estudio muestran que la pérdida de habilidades es rara entre los niños con desarrollo típico, y solo un niño ha perdido habilidades (es decir, palabras). Se informó que la pérdida ocurrió en mayor medida en niños con retrasos en el desarrollo, un hallazgo importante dado que la regresión a menudo se considera un fenómeno específico de TEA.

Aunque la pérdida de habilidades se produjo a una tasa mucho más alta entre los niños con TEA en comparación a los otros grupos, es importante señalar que la pérdida de habilidades en un niño no es necesariamente patognomónica de autismo, ya que no es universal ni es exclusivo de TEA. Aunque la pérdida de al menos una habilidad ocurrió en la mayoría de los niños con TEA, el número (y tipo) de habilidades perdidas fue bastante variable. De hecho, se encontraron patrones variables en la cantidad de logros de habilidades y la cantidad de pérdida de habilidades entre los niños, de modo que el logro y la pérdida se pueden considerar algo independientes entre sí. Por ejemplo, incluso los niños con muy pocas habilidades obtenidas perdieron habilidades. Incluso dentro de la misma persona, la pérdida de habilidades específicas a menudo se produjo en diferentes momentos durante el período que abarca 9-36 meses, proporcionando más pruebas de la variabilidad en la pérdida.

Implicaciones de la investigación sobre el inicio y la regresión en el autismo

Las conclusiones del presente estudio proporcionan información específica sobre las trayectorias de desarrollo de los niños con TEA en comparación con niños con un desarrollo típico y con niños con retrasos en el desarrollo. Se encontraron diferencias al comienzo del primer año de vida, cuando, a los 2 meses de edad, el grupo con un desarrollo típico tenía significativamente más habilidades que los niños con TEA. Sin embargo, estos retrasos tempranos no fueron específicos para el grupo que luego fue diagnosticado con autismo. En contraste con esta divergencia temprana del desarrollo típico para niños con TEA, los resultados indicaron una relativa falta de diferenciación del autismo de otros trastornos del desarrollo hasta los 14-21 meses.

Los datos actuales subrayan el proceso de “cómo” los síntomas de autismo se despliegan incluyen retrasos tempranos en habilidades sociocomunicativas así como la pérdida de al menos una habilidad en la mayoría de los niños. Por lo tanto, el término “autismo regresivo” puede no ser apropiado para describir a la gran mayoría de los niños con TEA que pierden habilidades. En consecuencia, el uso categórico de la regresión probablemente sea de uso limitado en estudios fenotípicos o genéticos. Modelar el inicio de forma dimensional puede ser más fructífero en futuros estudios de etiología y mecanismos del neurodesarrollo. Específicamente, los resultados de este estudio respaldan la necesidad de considerar el logro de habilidades como una dimensión relativamente independiente de la dimensión igualmente importante de pérdida de habilidades.

Modificado de: Thurm A, Manwaring SS, Luckenbaugh DA, Lord C, Swedo SE. 2014. Patterns of Early Skill Attainment and Loss in Young Children with Autism. Dev Psychopathol. 26(1): 203–214. doi:10.1017/S0954579413000874.